虽然 13 号染色体的基因密度最低，但其异常也会造成很大的影响，如重复、缺失、三体或微缺失等，胎儿会出现不同的症状，较常见的如三体、费氏综合征、费金综合征等。

较常见的如三体综合征、费戈德综合征等，胎儿出生后会出现严重畸形、智力低下和特殊面容。其次，13 号染色体异常还会导致胎儿手脚长短不一，甚至完全瘫痪，所以千万不要掉以轻心。

13号染色体异常的危害 13号染色体异常分为很多种，染色体重复、缺失、多一条或少一条，那么胎儿表现出来的症状也不一样，在临床上比较严重的13号染色体异常，胎儿通常会流产或死胎，很难正常足月分娩，具体的发病症状如下：

1、8p11骨髓增生异常综合征：在大多数患有8p11骨髓增生异常综合征的人中，其表现为白细胞数量的增加（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤的发生，淋巴瘤是一种与血液有关的癌症，会导致淋巴结中肿瘤的形成，据测定这种疾病与13号染色体遗传物质的重排（易位）有关。

2、13 三体综合征： 80% 的病例为游离 13 三体综合征，核型为 46，XX（或 XY），+13，其余 20% 为嵌合型或易位型，其中嵌合型症状较轻，易位型通常以 13 号和 14 号的罗氏易位为主、 患者有一条 t（13q14q）易位染色体，导致 13 号染色体多了一条长臂，因此这种类型的胎儿绝大多数会流产和死亡，患儿出生的风险不超过 5%或 1%。最常见的 13 三体综合征又称帕陶综合征，在新生儿中的发病率约为 1:25,000，女性患此病的几率明显高于男性。该综合征的临床表现为颅面畸形，包括小头畸形、额叶和前脑发育缺陷、小眼球（通常为虹膜缺陷）和宽扁鼻。所有患者均可见智力低下，程度严重，存活时间长的患儿还伴有癫痫样发作和张力功能低下。

3、费氏

费金综合征： 这是一种典型的13号染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭，特点是学习障碍、食指中节指骨发育不全或发育不良、无肛、后旋、下唇唇外翻或小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽窄不一等。

4、视网膜母细胞瘤：会累及大部分患儿眼球后部的感光组织癌变，是由位于13号染色体q臂的一个区域的RB1基因异常引起的，半数以上的患儿表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，约20%的患儿会出现斜视。除此之外，还有可能出现视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀和眼球突出等症状。

一般来说，如果畸形严重，胎儿将无法存活到足月，会流产或死产。需要对所需的异常情况进行进一步的检查和评估，严重者需要终止妊娠。