人类的每个细胞通常有 46 条染色体，分为 23 对。第 12 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。第 12 号染色体跨越近 1.34 亿个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞中 DNA 总量的 4% 至 4.5%。

识别每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此对基因数量的估计各不相同。这些蛋白质在人体内发挥着各种不同的作用。

如果第 12 号染色体异常会发生什么情况？

染色体 112 图谱 遗传学家使用称为 “特异图谱 ”的图谱作为染色体的标准表示方法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

12 号染色体图

212 号染色体异常相关病症 1，Pallister-Killia

镶嵌综合征

通常是由于存在异常的额外染色体，即 12 p 等染色体或 i(12p)。同源染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体有一个长（q）臂和一个短（p）臂，但该染色体要么有两个 q 臂，要么有两个 p 臂。杂合子 12 p 染色体是由两个 p 臂组成的 12 号染色体。

帕利斯特-基里亚

镶嵌综合征

细胞中的每条染色体通常都有两个拷贝，父母双方各遗传一条。在

患者的

镶嵌综合征患者的细胞有两个 12 号染色体的共同拷贝，但有些细胞也有一个 12p 异染色体。这些细胞的 12 号染色体 p 臂上的所有基因共有四个拷贝。来自异染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，从而导致该疾病的特征。

虽然帕利斯特-基里亚

镶嵌症通常是由 12 号染色体 p 的同源染色体引起的，但涉及 12 号染色体的其他更复杂的染色体病变也会导致罕见病例。

2、PDGFRB 相关性慢性嗜酸性粒细胞白血病

是一类具有 12 号染色体易位的血液肿瘤。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加，而嗜酸性粒细胞是白细胞的一种。导致这种疾病的最常见易位是 5 号染色体上的 PDGFRB 基因与 12 号染色体上的 ETV6 基因融合，即 t(5;12)(q31-33;p13)。将 PDGFRB 基因与其他基因融合的易位也可导致 PDGFRB 相关性慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这种易位相对来说并不常见。这些易位是在人的一生中获得的，只存在于癌细胞中。这种基因变异称为体细胞突变，不会遗传。

PDGFRB相关性慢性嗜酸性粒细胞白血病

ETV6 蛋白通常会关闭（抑制）基因活动，而 PDGFRβ 蛋白则在启动（激活）信号通路方面发挥作用。当 ETV6 - PDGFRB 融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞（偶尔也包括其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞）的生长就会受到不良控制，从而导致与 PDGFRB 相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前还不清楚为什么嗜酸性粒细胞会优先受到这种基因变化的影响。

3. 癌症在几种癌症中发现了 12 号染色体的变化。这些基因变化是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，只存在于某些细胞中。例如，在某些造血细胞癌症（白血病）和免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）中，经常会发现 12 号染色体和其他染色体之间的遗传物质重排（易位）。此外，体细胞突变也可能导致癌细胞中出现额外的 12 号染色体拷贝（12 三体），尤其是在一种名为慢性淋巴细胞白血病的白血病中。

在脂肪瘤和脂肪肉瘤等由脂肪组织组成的实体瘤中也发现了涉及 12 号染色体的易位。在这些肿瘤中，最常见的 12 号染色体重排涉及指定为 q13-q15 区域的长（q）臂。至少在另外两种罕见肿瘤（血管瘤样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤）中也发现了 12 号染色体异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人身上，通常出现在手臂和腿部（四肢）。透明细胞肉瘤多发于青壮年，往往与肌腱和称为肌腱的相关结构有关。

脂肪肉瘤发现 12 号染色体异常研究人员正在努力确定 12 号染色体上的哪些基因与脂肪肉瘤有关。

研究人员正在努力确定12号染色体上哪些基因被易位破坏，并研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制地生长和分裂。

小贴士：12 号染色体数量或结构的其他变化可能会对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力障碍、生长缓慢、面部特征明显、肌张力弱（肌张力低下）、骨骼异常和心脏缺陷。

有报告称，12 号染色体发生了几种不同的变化，包括每个细胞中都有额外的染色体片段（12 号部分三体综合征）、每个细胞中都有染色体片段缺失（12 号部分单体综合征），以及一种被称为 12 号环状染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。